Lorenzo 4 ans , son combat, vaincre la CYTOPATHIE MITOCHONDRIALE

c'est grâce à son sourire que je tiens le coup car il est adorable et plein de vie malgré les souffrances, il a toujours le sourire et je suis convaincue qu'en l'entourant de tout mon amour ça n’atténuera pas la maladie ni le fera guérir mais ça le rend fort confit sa maman.

 Lorenzo, 4 ans, est né en parfaite santé. Un petit garçon plein de vie à Chambon sur voueize dans la creuse  et c’est à l'âge d'un an que se déclare les symptômes d'une maladie très rare, la Cytopathie Mitochondriale, qui se traduit par des altérations de la fonctionnalité musculaire,  perceptible lors d’un effort, à une myopathie, qui entraine la paralysie du patient.

Diagnostiqué après un long parcours d’examens cette maladie génétique avec un gène extrêmement rare (2 cas dans le monde entier) affecte tout le système musculaire.  Lorenzo "Lolo" est très handicapé et gravement malade avec une faible espérance de vie.

C’est une maladie incurable qui le détruit à petit feu. Elle atteint tous ses muscles et particulièrement son cœur, c’est une mauvaise transmission de l’énergie dans toutes les cellules de son corps. Lolo ne tient pas sa tête, ne tient pas assis ni debout, ne peut pas se servir de ses petites mains, ne parle pas.

 Le désarrois et une impuissance totale pour les parents qui se sentant très esseulés devant ce mur ont souhaité communiquer afin de faire découvrir cette maladie très méconnue du grand public. Une  association à été crée dans le but d’aménager le confort de ce petit garçon. Pouvoir entrer en contact avec des familles concernées par la maladie, nous confit Karine, la maman, échanger sur ce handicap, c'est notre combat de tous les jours.


Nous organisons un loto le 1er avril afin de récolter des fonds pour parfaire le confort de Lolo. Se sera à la salle des fêtes de Chambon sur voueize.


Site internet : angelolonotrepetitheros.com https://www.facebook.com/asso.angelolonotrepetitheros/

Adresse postale de l’Association : 3 route de Lépaud 23170 Chambon sur Voueize

 Mail : karine.pretro13@gmail.com

Présidente : Mme Karine CAON (Maman de Lorenzo)
Trésorier : M. Anthony CAON (Papa de Lorenzo)



Plus d'infos dans votre quotidien ECHO de la creuse

CYTOPATHIES MITOCHONDRIALES

Une activité insuffisante des mitochondries, typique des cytopathies mitochondriales, se traduit par des altérations de la fonctionnalité musculaire, qui peuvent aller de la simple faiblesse musculaire, perceptible lors d’un effort, à une myopathie, qui entraine la paralysie du patient.Il existe différentes formes de cytopathie mitochondriale. Chacune provoque des symptômes divers avec des gravités différentes. Dans la plupart des cas, les cytopathies mitochondriales sont des maladies héréditaires, pour lesquelles il n’existe aucun traitement. Certaines formes peuvent cependant se développer au cours de la vie, provoquées dans certains cas par des médicaments, surtout certains antirétroviraux utilisés contre le VIH. Les mitochondries sont présentes dans toutes les cellules de l’organisme, et tous les organes peuvent alors être affectés. Les tissus qui ont besoin de beaucoup d’énergie, en particulier le cerveau, les muscles, les reins et le foie, sont plus fréquemment touchés. Une personne affectée de cytopathie mitochondriale peut avoir de faibles symptômes qui ne provoquent pas de troubles importants, mais peut aussi développer de graves symptômes qui peuvent être fatals. 

Tous les organes peuvent être touchés par une variété de symptômes. Chaque forme de cytopathie mitochondriale a son groupe de symptômes spécifiques. 
Les symptômes peuvent alors inclure :
- Des convulsions ;
- Un faible tonus musculaire ;
- De la fatigue ;
- Une difficulté à avaler ;
- Des problèmes respiratoires ;
- La surdité ;
- La démence ;
- Blocage cardiaque ;
- Une paralysie des mouvements oculaires. 

D’autres symptômes sont souvent associés aux cytopathies mitochondriales, et comprennent des troubles gastro-intestinaux, des maladies hépatiques, le diabète, des problèmes rénaux, une faiblesse musculaire, des problèmes cardiaques et un retard de croissance. Malgré les nombreuses recherches scientifiques en cours, il n’existe aucun moyen d’empêcher l’apparition de la cytopathie mitochondriale, et il n’existe pas non plus de traitement curatif. Ainsi, le traitement à disposition vise à soulager les symptômes et retarder la progression de la maladie. Il peut comporter des médicaments, des compléments de vitamines et minéraux, et surtout, des traitements de support comme la kinésithérapie et la thérapie occupationnelle.