La
mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français)
[4] ou
fibrose kystique (en anglais:
cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas »)
[5] est une
maladie génétique, affectant les
épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique
létale à
transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type
europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des
mutations du
gène CFTR sur le
chromosome 7, entraînant une altération de la
protéine CFTR (sigle pour
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un
canal ionique perméable au
chlore, au
thiocyanate[6] dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les
membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du
mucus et son accumulation dans les
voies respiratoires et
digestives. La maladie touche de nombreux
organes mais les
atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la
morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.
